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新生児スクリーニングとしても知られるヒールプリックテストは、通常、生後3日目以降にすべての新生児に対して実施される必須のテストであり、一部の遺伝的および代謝的疾患の診断に役立ちます。変化が確認された場合は、すぐに治療を開始して、合併症を回避し、子供の生活の質を高めることができます。
かかとの刺し傷はいくつかの病気の診断を促進しますが、主なものは先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症、鎌状細胞貧血、嚢胞性線維症です。それらが特定され治療されない場合、生後1年で赤ちゃんに合併症を引き起こす可能性があるためです。
それがどのように行われ、いつヒールプリックを行うべきか
ヒールプリックテストは、赤ちゃんのかかとから小さな血の滴を収集することによって行われます。それは濾紙に置かれ、分析と変化の存在のために実験室に送られます。
この検査は、産科病院自体または赤ちゃんが生まれた病院で行われ、赤ちゃんの生後3日目から示されますが、赤ちゃんの生後1か月まで行うことができます。
陽性の結果が出た場合は、赤ちゃんの家族に連絡を取り、より具体的な新しい検査を実施できるようにします。これにより、診断を確認し、適切な治療を開始できます。
ヒールプリックテストで特定された疾患
ヒールプリックテストは、いくつかの病気を特定するのに役立ちます。主なものは次のとおりです。
1.フェニルケトン尿症
フェニルケトヌリアは、フェニルアラニンの分解に関与する酵素の機能が変化しているため、血中のフェニルアラニンの蓄積を特徴とするまれな遺伝的変化です。したがって、例えば卵や肉に自然に見られるフェニルアラニンの蓄積は、子供にとって有毒になる可能性があり、神経発達を損なう可能性があります。フェニルケトン尿症の詳細をご覧ください。
治療方法:フェニルケトン尿症の治療は、血中のこの酵素の量の制御と減少から成ります。このため、子供が肉、卵、油糧種子などのフェニルアラニンが豊富な食品の摂取を避けることが重要です。食事は非常に制限される可能性があるため、栄養不足を防ぐために子供に栄養士を同伴することが重要です。
2.先天性甲状腺機能低下症
先天性甲状腺機能低下症は、赤ちゃんの甲状腺が正常で十分な量のホルモンを産生できない状況であり、これは赤ちゃんの発育を妨げたり、精神遅滞を引き起こしたりする可能性があります。先天性甲状腺機能低下症の症状を特定することを学びます。
治療方法:先天性甲状腺機能低下症の治療は、診断が下されるとすぐに始まり、量が変化した甲状腺ホルモンを置き換える薬の使用で構成されているため、子供の健康な成長と発達を保証することができます。
3.シックルセル貧血
シックルセル貧血は、赤血球の形状の変化を特徴とする遺伝的問題であり、体のさまざまな部分に酸素を輸送する能力を低下させ、一部の臓器の発達を遅らせる可能性があります。
治療方法:病気の重症度によっては、臓器への酸素の輸送が正しく行われるようにするために、赤ちゃんは輸血を行う必要がある場合があります。ただし、治療が必要なのは、肺炎や扁桃炎などの感染症が発生した場合のみです。
4.先天性副腎過形成
先天性副腎過形成は、子供がいくつかのホルモンのホルモン欠乏症と他のホルモンの産生の誇張を引き起こす病気であり、それは過成長、早熟な思春期または他の身体的問題を引き起こす可能性があります。
治療の方法:これらの場合、ホルモンの置換が行われるように変更されたホルモンを特定することが重要であり、ほとんどの場合、生涯にわたって実行する必要があります。
5.嚢胞性線維症
嚢胞性線維症は、粘液が大量に生成され、呼吸器系が損なわれ、膵臓にも影響を与える問題です。したがって、治療を開始して開始できるように、足の検査で病気を特定することが重要です。合併症が防止されます。嚢胞性線維症を特定する方法を学びます。
治療方法:嚢胞性線維症の治療には、抗炎症薬の使用、適切な栄養、呼吸療法が含まれ、病気の症状、特に呼吸困難を緩和します。
6.ビオチニダーゼ欠損症
ビオチニダーゼ欠損症は、神経系の健康を確保するために非常に重要なビタミンであるビオチンを体がリサイクルできない原因となる先天性の問題です。したがって、この問題を抱えている赤ちゃんは、発作、運動協調の欠如、発達の遅れ、および脱毛を持っている可能性があります。
治療方法:これらの場合、医師は、体がこのビタミンを使用できないことを補うために、生涯にわたってビタミンビオチンの摂取を示します。
拡張フットテスト
拡大ヒールテストは、それほど頻繁ではないが、主に女性が妊娠中に何らかの変化や感染を起こした場合に発生する可能性がある他の疾患を特定することを目的として行われます。したがって、拡張フットテストは以下を特定するのに役立ちます。
- ガラクトセミア:子供が牛乳に含まれる糖を消化できなくなり、中枢神経系の障害につながる可能性のある病気。
- 先天性トキソプラズマ症:致命的または失明につながる可能性のある疾患、黄色がかった皮膚である黄疸、発作または精神遅滞;
- グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症:強度が異なる可能性のある貧血の出現を促進します。
- 先天性梅毒:中枢神経系の関与につながる可能性のある深刻な病気。
- AIDS:免疫系の深刻な障害につながる病気ですが、まだ治療法はありません。
- 先天性風疹:白内障、難聴、精神遅滞、さらには心臓奇形などの先天性変形を引き起こします。
- 先天性ヘルペス:皮膚、粘膜、眼に限局性の病変を引き起こしたり、播種性の病変を引き起こしたりして、中枢神経系に深刻な影響を与える可能性のあるまれな疾患。
- 先天性サイトメガロウイルス病:脳の石灰化と精神的および運動遅滞を引き起こす可能性があります。
- 先天性チャガス病:精神的、精神運動的遅延および眼の変化を引き起こす可能性のある感染症。
かかとの刺し傷がこれらの病気のいずれかを検出した場合、研究室は電話で赤ちゃんの家族に連絡し、赤ちゃんは病気を確認するためにさらに検査を受けるか、専門の医療相談に紹介されます。赤ちゃんが出生後に行うべき他のテストを知っています。