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ハーレクイン魚鱗癬は、赤ちゃんの皮膚を形成するケラチン層の肥厚を特徴とするまれで深刻な遺伝病であり、その結果、皮膚は厚くなり、引っ張られて伸びる傾向があり、顔や体全体に変形を引き起こし、呼吸困難、摂食、薬の服用など、赤ちゃんの合併症。
一般に、ハーレクイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんは、皮膚にいくつかのひびが入っているため、皮膚の保護機能が損なわれ、感染が再発する可能性が高くなるため、生後数週間で死亡するか、最大3歳まで生存します。
ハーレクイン魚鱗癬の原因はまだ完全には理解されていませんが、血縁関係のある親はこのような赤ちゃんを産む可能性が高くなります。この病気は治療法がありませんが、症状を和らげ、赤ちゃんの平均寿命を延ばすのに役立つ治療オプションがあります。
ハーレクインイクチオーシスの症状
ハーレクイン魚鱗癬の新生児は、いくつかの機能を損なう可能性のある非常に厚く、滑らかで不透明なプラークで覆われた皮膚を示します。この病気の主な特徴は次のとおりです。
- 乾燥したうろこ状の皮膚;
- 摂食と呼吸の困難;
- 皮膚のひび割れや傷。さまざまな感染症の発生を助長します。
- 目、鼻、口、耳などの顔の器官の変形;
- 甲状腺の機能不全;
- 極端な脱水と電解質障害;
- 全身の皮をむく。
さらに、皮膚の厚い層が耳を覆い、目に見えないだけでなく、指やつま先、鼻のピラミッドを傷つける可能性があります。皮膚が厚くなると、赤ちゃんは動きにくくなり、半屈曲した動きを続けます。
皮膚の保護機能が損なわれているため、この赤ちゃんは、合併症を避けるために不可欠なケアを受けることができるように、新生児集中治療室(ICU Neo)に紹介することをお勧めします。新生児ICUがどのように機能するかを理解します。
診断の方法
ハーレクイン魚鱗癬の診断は、出生前に、常に口が開いていることを示す超音波、呼吸運動の制限、鼻の変化、常に固定または爪のある手、または羊水または生検の分析などの検査を通じて行うことができます。妊娠21週または23週で行うことができる胎児の皮膚。
さらに、両親または親戚がこの病気の原因となる遺伝子を提示した場合に、赤ちゃんがこの病気で生まれる可能性を確認するために、遺伝子カウンセリングを行うことができます。遺伝的カウンセリングは、両親と家族が病気と彼らがとるべきケアを理解するために重要です。
ハーレクインイクチオーシス治療
ハーレクイン魚鱗癬の治療は、新生児の不快感を軽減し、症状を和らげ、感染を防ぎ、赤ちゃんの期待寿命を延ばすことを目的としています。皮膚の裂け目や剥離は細菌による感染を助長し、病気をさらに深刻で複雑にするため、治療は病院で行う必要があります。
治療には、細胞の再生を提供するために、1日2回の合成ビタミンAの投与が含まれます。これにより、皮膚に存在する傷が減少し、より大きな可動性が可能になります。体温を管理し、皮膚に水分を補給する必要があります。皮膚に水分を補給するために、水とグリセリンまたはエモリエントを単独で使用するか、尿素または乳酸アンモニアを含む製剤と組み合わせて使用します。これらは1日3回塗布する必要があります。魚鱗癬の治療をどのように行うべきかを理解します。
治療法はありますか?
ハーレクイン魚鱗癬は治療法がありませんが、赤ちゃんは彼の不快感を軽減することを目的とした新生児ICUで出生直後に治療を受けることができます。
治療の目標は、温度を制御し、皮膚に水分を補給することです。合成ビタミンAを投与し、場合によっては皮膚自家移植手術を行うこともあります。困難にもかかわらず、約10日後に何とか母乳で育てられた赤ちゃんもいましたが、生後1年に達する赤ちゃんはほとんどいません。