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遺伝子マッピングとしても知られる遺伝子カウンセリングは、特定の疾患の発生の可能性とそれが家族に伝わる可能性を特定することを目的として実行される学際的かつ学際的なプロセスです。この検査は、特定の遺伝病の保因者とその家族が行うことができ、遺伝的特徴の分析から、予防方法、リスク、および代替治療法を定義することができます。
遺伝的カウンセリングには、妊娠や出生前の計画に使用できるいくつかのアプリケーションがあり、癌の可能性を評価して可能性を確立するために、胎児や癌に変化の可能性があるかどうかを確認します重症度と治療。
遺伝子カウンセリングとは
遺伝的カウンセリングは、特定の疾患を発症するリスクを検証することを目的として行われます。これは、人のゲノム全体の分析から可能である可能性があり、病気、特に乳房、卵巣、甲状腺、前立腺などの遺伝的特徴を持つ癌の発生に有利に働く可能性のあるあらゆるタイプの変化を特定できます。
遺伝子マッピングを行うには、医師が推奨する必要があります。さらに、このタイプの検査は、すべての人に推奨されるわけではなく、遺伝性疾患を発症するリスクのある人、または親戚同士の結婚の場合などにのみ推奨されます。血縁結婚と呼ばれます。血縁結婚のリスクを知っています。
どのように行われますか
遺伝的カウンセリングは、遺伝的疾患を検出できる検査を実施することで構成されています。家族の中に少なくとも2人の病気の人がいる場合は遡及的に、家族の中に病気の人がいない場合は、遺伝的病気を発症する可能性があるかどうかを確認する目的で行われる可能性があります。
遺伝的カウンセリングは、次の3つの主要な段階で行われます。
- アナムネシス:この段階で、人は遺伝性疾患の存在、出生前または出生後の期間に関連する問題、精神遅滞の病歴、流産の病歴、親戚間の関係である家族の血縁関係の存在に関連する質問を含む質問に記入します。この質問票は臨床遺伝学者によって適用され、機密情報であり、情報は専門家のみが使用し、それぞれの人が使用するためのものです。
- 身体的、心理的、および実験室でのテスト:医師は一連のテストを実行して、遺伝学に関連する可能性のある身体的変化があるかどうかを確認します。さらに、その人とその家族の子供の頃の写真を分析して、遺伝学に関連する特徴を観察することもできます。インテリジェンステストも実施され、人とその遺伝物質の健康状態を評価するための実験室テストが要求されます。これは通常、人間の細胞遺伝学の検査を通じて行われます。シーケンスなどの分子テストも、人の遺伝物質の変化を特定するために実行されます。
- 診断仮説の作成:最終段階は、物理的および実験室での試験の結果と、質問票の分析および順序付けに基づいて実行されます。これにより、医師は、次世代に受け継がれる可能性のある遺伝的変化があるかどうか、そして受け継がれた場合、この変化が現れて病気の特徴と重症度を生み出さなければならない可能性があるかどうかをその人に知らせることができます。
このプロセスは、遺伝性疾患、伝染の可能性、および疾患の発現に関連して人々を導く責任がある臨床遺伝学者によって調整された専門家のチームによって行われます。
出生前の遺伝子カウンセリング
遺伝的カウンセリングは出生前のケア中に行うことができ、主に高齢の妊娠の場合、胚の発達に影響を与える可能性のある病気の女性、およびいとこなどの家族の絆を持つカップルに適応されます。
出生前の遺伝子カウンセリングは、ダウン症候群の特徴である21染色体トリソミーを特定することができ、家族の計画に役立ちます。ダウン症候群についてすべて学びましょう。
遺伝的カウンセリングを希望する人は、遺伝的症例の指導を担当する医師である臨床遺伝学者に相談する必要があります。