コンテンツ
ダウン症候群の診断は、妊娠中に、鼻腔の半透明性、臍帯穿刺、羊膜穿刺などの特定の検査を通じて行うことができます。これは、すべての妊婦が行う必要はありませんが、母親が35歳以上の場合、または妊婦が通常推奨するものです。ダウン症候群があります。
これらの検査は、女性がすでにダウン症候群の赤ちゃんを産んでいる場合、産科医が超音波の変化を観察して症候群を疑う場合、または赤ちゃんの父親が染色体21に関連する変異を持っている場合にも注文できます。
ダウン症候群の赤ちゃんの妊娠は、この症候群のない赤ちゃんの妊娠とまったく同じですが、赤ちゃんの発育の健康状態を評価するには、より多くのテストが必要です。これは、赤ちゃんの体重がわずかに少なく、体重が少ないはずです。妊娠期間。
妊娠中の診断テスト
結果に99%の精度を与え、ダウン症候群の赤ちゃんを受け入れる準備をするのに役立つテストは次のとおりです。
- 絨毛膜絨毛の収集。これは妊娠9週目に行うことができ、赤ちゃんと同じ遺伝物質を含む少量の胎盤の除去で構成されます。
- 母体の生化学的プロファイルは、妊娠10週から14週の間に実施され、胎盤と赤ちゃんが妊娠中に生成するタンパク質の量とベータhCGホルモンの量を測定するテストで構成されます。
- 妊娠12週目に示され、赤ちゃんの首の長さを測定することを目的とした、鼻腔の半透明性。
- 羊膜穿刺は、羊膜液のサンプルを採取することで構成され、妊娠の13週から16週の間に実行できます。
- コルドセンテシスは、臍帯による赤ちゃんからの血液サンプルの除去に対応し、妊娠18週目から行うことができます。
診断を知るときの理想は、両親が症候群についての情報を探して、ダウン症候群の子供の成長に何を期待するかを知ることです。特徴と必要な治療法の詳細については、「ダウン症候群診断後の生活はどうですか」を参照してください。
ダウン症候群の赤ちゃん
出生後の診断はどうですか
出生後の診断は、赤ちゃんの特徴を観察した後に行うことができます。これには次のものが含まれます。
- 目のまぶたにある別の線。これにより、目のまぶたがより閉じたままになり、横および上に引っ張られます。
- 手のひらに1本の線しかありませんが、ダウン症候群を患っていない他の子供たちもこれらの特徴を持っている可能性があります。
- 眉毛の連合;
- 広い鼻;
- 平たい顔;
- 大きな舌、非常に高い味覚;
- 下の耳と小さい耳;
- 細い髪と細い髪;
- 短い指、そしてピンキーは曲がることができます。
- 他の指の大きなつま先の間のより大きな距離。
- 脂肪の蓄積を伴う広い首;
- 全身の筋肉の弱さ;
- 体重増加のしやすさ;
- 臍ヘルニアの可能性があります。
- 腹腔疾患のリスクが高い;
- 腹部直腸の筋肉が分離している可能性があり、これにより腹部がよりたるんでいます。
赤ちゃんの特徴が多ければ多いほど、ダウン症候群になる可能性は高くなりますが、人口の約5%にもこれらの特徴のいくつかがあり、そのうちの1つだけを持っていることはこの症候群を示していません。したがって、病気の特徴的な突然変異を特定するために血液検査を行うことが重要です。
症候群の他の特徴には、手術を必要とする可能性のある心臓病の存在と耳の感染症のリスクの増加が含まれますが、各人は独自の変化を持っているため、この症候群のすべての赤ちゃんは、心臓病専門医に加えて小児科医がフォローする必要があります。肺科医、理学療法士、言語療法士。
ダウン症候群の子供はまた、精神運動の発達の遅れを経験し、予想よりも遅く、座ったり、這ったり、歩いたりし始めます。さらに、それは通常、軽度から非常に重度まで変化する可能性のある精神遅滞を持っており、それはその発達を通して確認することができます。
次のビデオを見て、ダウン症候群の赤ちゃんの発達を刺激する方法を学びましょう。
ダウン症候群の人は、他の人と同じように、糖尿病、コレステロール、トリグリセリドなどの他の健康上の問題を抱えている可能性がありますが、あまり一般的ではありませんが、同時に自閉症や別の症候群を抱えている可能性があります。